揭示腦瘤致病基因

更新時(shí)間：2013-04-16

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來自St. Jude兒童研究醫(yī)院的研究人員在新研究中鑒別出了一種兒童腦瘤亞型一半以上患者的致病性突變。他們還發(fā)現(xiàn)了一些證據(jù)，證實(shí)這些腫瘤對(duì)已經(jīng)在研發(fā)中的一些藥物敏感。研究結(jié)果發(fā)表在4月14日的《自然遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志上。

這項(xiàng)研究將MAPK/ERK信號(hào)通路激活與FGFR1基因一個(gè)重要區(qū)段發(fā)生復(fù)制關(guān)聯(lián)到一起，這是研究人員*次在腦瘤中發(fā)現(xiàn)這一現(xiàn)象。這一重要的區(qū)段是FGFR1基因上的酪氨酸激酶結(jié)構(gòu)域。它是包括MAPK/ERK信號(hào)通路在內(nèi)的幾個(gè)細(xì)胞信號(hào)通路的一個(gè)on-off開關(guān)。研究人員還證實(shí)，設(shè)計(jì)沿著改變的信號(hào)通路阻斷活性的實(shí)驗(yàn)性藥物，可在FGFR1酪氨酸激酶結(jié)構(gòu)域發(fā)生復(fù)制的細(xì)胞中起作用。“這一研究發(fā)現(xiàn)為無法手術(shù)切除腫瘤的患者，提供了一個(gè)潛在的靶向性治療機(jī)遇，”Ellison說。

研究人員還證實(shí)，FGFR1觸發(fā)缺失腫瘤抑制基因Trp53的小鼠中的神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞形成了一種侵襲性的腦瘤。

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