近日，一項研究對2377名自閉癥兒童及其父母和未患病的兄弟姐妹進(jìn)行了遺傳分析，為自閉癥的遺傳學(xué)研究提供了重要啟示。 

過去幾年里，科學(xué)家們在發(fā)現(xiàn)自閉癥風(fēng)險基因方面取得了顯著進(jìn)步，特別是發(fā)現(xiàn)了一些新出現(xiàn)的基因突變，對于自閉癥發(fā)生具有重要促進(jìn)作用，這些新突變只在患病兒童中出現(xiàn)，而不存在于其父母身上，但這些新發(fā)現(xiàn)突變又不能解釋所有的自閉癥發(fā)生。

在這項研究中，研究人員為衡量遺傳突變與新發(fā)突變對自閉癥風(fēng)險的相對影響，利用2377個自閉癥家庭的外顯子單核苷酸變異和拷貝數(shù)變異分析結(jié)果構(gòu)建了一個合集。通過對這個合集中的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，研究人員發(fā)現(xiàn)母親遺傳給兒子的突變會造成強(qiáng)的自閉癥風(fēng)險效應(yīng)，這表明女性攜帶相關(guān)突變可能不會發(fā)展為自閉癥，而這些突變遺傳給男性后代便會導(dǎo)致自閉癥患病高風(fēng)險的出現(xiàn)。

同時，這項研究還提供了一個比較全面的自閉癥風(fēng)險基因圖譜，利用這一圖譜科學(xué)家們能夠?qū)Ρ容^小的單堿基對突變進(jìn)行分析，也能夠?qū)蚪M中的大片段突變進(jìn)行分析，大大方便了對自閉癥遺傳基礎(chǔ)的分析研究。

后，研究人員指出了解這些基因突變影響的生物學(xué)過程以及這些突變基因編碼的蛋白，對于尋找診斷和治療自閉癥的有效方法具有很大幫助，因此該研究具有非常重大的指導(dǎo)意義。